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課程名稱 |
次世代定序、生物資訊學與基因體醫學
NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine |
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開課學期 |
107-1 |
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授課對象 |
學程 分子醫學學分學程 |
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授課教師 |
陳沛隆 |
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課號 |
Genom7009 |
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課程識別碼 |
455 M0090 |
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班次 |
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學分 |
3.0 |
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全/半年 |
半年 |
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必/選修 |
選修 |
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上課時間 |
星期二2,3,4(9:10~12:10) |
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上課地點 |
基醫509 |
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備註 |
本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度。與陳倩瑜共授
總人數上限：40人 |
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Ceiba 課程網頁 |
http://ceiba.ntu.edu.tw/1071Genom7009_ |
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課程簡介影片 |
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核心能力關聯 |
核心能力與課程規劃關聯圖 |
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課程大綱
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為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
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課程概述 |
本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊學 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。
8. 總體基因體學 – 人類腸道菌相資料分析。 |
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課程目標 |
將次世代定序與生物資訊學的強大力量，在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理，課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。
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課程要求 |
不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度，如：
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業)
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預期每週課後學習時數 |
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Office Hours |
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指定閱讀 |
待補 |
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參考書目 |
1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders.
2. Veli Makinen, Djamal Belazzougui, Fabio Cunial, Alexandru I. Tomescu,
Genome-Scale Algorithm Design - Biological Sequence Analysis in the Era of
High-Throughput Sequencing, Cambridge University Press; 1 edition (June 24, 2015)
3. (optional) Joel T. Dudley and Konrad J. Karczewski, Exploring Personal
Genomics, Publisher: OUP Oxford; 1 edition (January 3, 2013) |
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評量方式
(僅供參考) |
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No. |
項目 |
百分比 |
說明 |
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1. |
期中考 |
30% |
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2. |
課堂討論 |
10% |
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3. |
平時作業 |
30% |
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4. |
期末專題 |
30% |
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週次 |
日期 |
單元主題 |
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第1週 |
9/11 |
[GenomMed] Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2)
[NGS] Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classical
[Bioinfo] Introduction to Bioinformatics and NGS analysis (HW1 announced) |
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第2週 |
9/18 |
[GenomMed] Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4)
[NGS] Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Next(Now)-generation
[NGS-data] Short read sequencing and format |
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第3週 |
9/25 |
[GenomMed] Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6)
[NGS] Overview and History of NGS Technologies
[NGS/Bioinfo] Introduction to NGS / FASTQ format / FastQC
[NGS/Bioinfo] Sequence alignment |
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第4週 |
10/02 |
[GenomMed] Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8)
[NGS] Current NGS Platforms: Illumina, Ion Torrent/Proton, PacBio, Nanopore and more |
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第5週 |
10/09 |
[GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10)
[GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS, Microbiota)
[Bioinfo] More on sequence alignment |
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第6週 |
10/16 |
[NGS] Library preparation, Metagenomics
[Bioinfo] R (2 hours) |
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第7週 |
10/23 |
[GenomMed] The Molecular Basis of Genetic Disease (Chapter 11)
[GenomMed] The Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Disease (Chapter 12)
[NGS/Bioinfo] Clustering |
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第8週 |
10/30 |
[GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 15)
[Bioinfo] Read mapping |
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第9週 |
11/06 |
Midterm |
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第10週 |
11/13 |
[GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14)
[Bioinfo] SAM format |
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第11週 |
11/20 |
[GenomMed] Risk Assessment, Genetic Counseling, and Prenatal Diagnosis (Chapters 16, 17)
[Bioinfo] Multiple sequencing alignment
[NGS]Phasing/haplotyping/pseudogenes/ME/SV
[Bioinfo] Variant calling |
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第12週 |
11/27 |
[GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19)
[GenomMed/NGS] RNA-Seq (wet-lab perspective)
[Bioinfo] Gene quantification |
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第13週 |
12/04 |
[Bioinfo] Differential analysis
[Bioinfo] Gene expression / regulation / co-expression |
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第14週 |
12/11 |
[Final project proposal] |
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第15週 |
12/18 |
[NGS] What a wonderful world! (Single cell sequencing, immune repertoire)
[Bioinfo] More on variant annotation |
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第16週 |
12/25 |
[GenomMed/NGS] Genetic Mapping
[GenomMed/NGS] CRISPR/Cas
[Bioinfo] ChIP-seq data analysis |
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第17週 |
1/01 |
National holiday, no class |
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第18週 |
1/08 |
Final project presentation |
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